síndrome de BLOCH-STAUFFER

un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo.